Med bedre utstyr og mer kunnskap er det lettere å diagnostisere sykdommer og tilpasse behandlingen til hver pasient. Dette gir håp til dem som lider av alvorlige sykdommer.
Det at teknologien går stadig fremover, betyr ikke bare at vi får
flere duppedingser å leke oss med. Det betyr også at det kan gjøres nye
oppdagelser, som har stor betydning for hvor raskt og effektivt legene
kan finne ut hvilke sykdommer vi har og gi oss behandlingen vi trenger.
– Sekvensering dreier seg om det å lese DNA, og finne ut hvilken rekkefølge de fire «basene» A, C, G og T forekommer i arvematerialet vårt. Man har holdt på med slik sekvensering siden 70-tallet, men til å begynne med var det veldig tungvint, sier Eivind Valen ved Universitetet i Bergen.
Mer brukervennlig
På 2000-tallet skjøt imidlertid teknologien fart, og maskinene som kom på markedet kunne lese hundrevis av millioner DNA-sekvenser samtidig. Dessverre hadde disse maskinene sterke begrensninger på hvor lange hver av disse DNA-sekvensene kunne være, og kun noen hundre DNA-baser kunne leses om gangen. Siden arvematerialet vårt består av kromosomer som kan være mange hundre millioner baser lange, skulle dermed et ganske omfattende puslearbeid til for å sette det sammen igjen.
En revolusjon
– Nå er vi midt i en revolusjon hvor nye maskiner, som er langt mer tilgjengelige og brukervennlige, har kommet på markedet. Den nye teknologien, baser seg på å tre DNA-et gjennom små «nanoporer», sier han.
Disse kan lese mye lengre sekvenser, og er i tillegg langt billigere enn de gamle maskinene.
– Og fordi nanoporene er så små er hele maskinen på størrelse med en mobil, og man kan derfor enkelt lage et reise-laboratorium og i prinsippet lese av DNA overalt, sier Valen.
Eivind Valen
Førsteamanuensis ved Universitetet i Bergen
Effektiv og god behandling
Fordelen med dette så man blant annet under ebola-epidemien som brøt ut i Vest-Afrika i 2014. Da fikk man testet ut håndholdte DNA-lesere for alvor, og så raskt at den gjorde det mulig å diagnostisere nye sykdomstilfeller i områder der man ellers manglet avansert medisinsk infrastruktur.
– Med nytt utstyr kan man gjøre biologiske analyser langt raskere enn tidligere. Det betyr at man raskere kan gi effektiv, individuell og riktig behandling mot alvorlige sykdommer, som blant annet sepsis, ebola og kreft, sier han.
DNA og RNA
Å lese av DNA er vel og bra, men ved Universitetet i Bergen jobber man nå for å bruke apparatet til å analysere andre opplysninger – fra RNA.
– Der DNA er hele oppskriften på ditt arvemateriale, er RNA en kopi av kun ett enkelt gen i denne oppskriften. Alle gener blir kopiert til RNA, og disse utgjør oppskriften til proteinene, som utfører funksjoner i cellene dine, sier Valen.
Uten RNA hadde ikke kroppen vært i stand til å produsere protein.
– Nanoporesekvensering har også den fordelen at porene kan lese RNA. Dette er et stort fortrinn over maskiner som kun kan lese DNA, sier han.
Nøyaktig resultat
De fleste gener har flere versjoner av seg selv, som kan ha litt ulik funksjon. Dette får de til ved å lage flere ulike RNA-kopier som gir ulike proteiner. Kopiene er veldig like, og med den gamle teknologien, der man kun kunne lese små sekvenser, var man i større grad nødt til å gjette seg frem til hvilke versjoner som fantes.
– Ved å bruke det nye apparatet til å lese av RNA, får vi et mye mer nøyaktig resultat, og dette er viktig for eksempel ved diagnostisering av kreft eller andre sykdommer hvor gen-varianter har vist seg å være viktige. Puslespillet blir mye enklere nå enn tidligere, sier Valen.
Av Katrine Andreassen